Jorra’s crowdfund

Hallo allemaal! Ik ben Jorra!


Op 29 januari 2020 ben ik geboren met de genetische aandoening Osteogenesis Imperfecta type 3 (betekenis: onvolmaakte botaanmaak), ook wel bekend als “broze botten ziekte”;

In het kort noemen we dit “OI”.

Ik maak niet genoeg en niet het juiste collageen aan waardoor mijn botten heel erg makkelijk breken.

Sinds mijn geboorte heb ik nu vier keer iets gebroken; Twee keer mijn rechterbovenbeen, één keer mijn rechter onderbeen en één keer mijn linker bovenbeen.

De specialisten gaan ervan uit dat ik ieder jaar ongeveer vier grote botbreuken zal oplopen aan de lange pijpbeenderen. Andere botbreuken in bijvoorbeeld vingers, enkels of ribben zijn hierbij niet meegeteld.

Naast het vele breken van mijn botjes is de verwachting dat ik rolstoel behoevend zal zijn, zich scoliose (= verkromming) in mijn rug zal ontwikkelen en dat ik erg klein blijf.

Binnenkort wil ik graag gaan staan. Maar omdat mijn beentjes heel erg krom zijn en van een hele slechte, broze structuur, loop ik grote kans dat ik mijn benen breek als ik er gewicht op zet of als ik omval.

OI is ongeneselijk en zeer zeldzaam. Er is eigenlijk geen goede behandeling beschikbaar behalve een bisfosfonaten medicijn wat specialisten een “tijdelijk lapmiddel” noemen.

Het wordt 1x per kwartaal via een infuus bij mij toegediend. Het effect is dat het alleen extra bot aanmaakt, maar jammer genoeg niet de structuur van mijn botjes verbetert.

Echter:

In Stockholm (Zweden) loopt een wetenschappelijke studie naar het effect van stamceldonatie op pasgeborenen met OI - een groep kinderen net zoals ik!

Dit is het BOOSTB4 programma.

Wat houdt het BOOSTB4 programma in?


Het goede nieuws kregen we op 29 januari 2021, mijn 1e verjaardag. Ik mag in week 13 naar Zweden en ben 1 van de 5 geluksvogels die deel mag nemen aan de BoostB4 studie, jippie!!!
Ik moet daarvoor dan een aantal keren naar Zweden. De rest van de onderzoeken kunnen ze gelukkig in het Wilhelmina kinderziekenhuis te Utrecht doen.
Een 5-tal baby’s tot 1.5 jaar met Osteogenesis Imperfecta mag meedoen aan de studie. Bij de deelname worden er 4 tot 6 keer, elke 4 maanden blanco stamcellen van een foetus toegediend. Dit gebeurt tijdens een vierdaagse opname.
Het vooruitzicht lijkt, dat mijn “goede” stamcellen daarbij de blanco stamcellen gaan overnemen, waardoor de structuur van mijn botten zich zal kunnen verbeteren.
De deskundigen hopen dat ik hierdoor 75% minder kans op botbreuken zal hebben, daardoor veel minder pijn zal lijden, ook in lengte zal groeien en hopelijk kan gaan lopen. Dit in tegenstelling van de verwachting nu.
Er zijn over de hele wereld nog maar 10 kindjes geweest die deze donatie hebben ontvangen. Deze kindjes waren wel wat ouder en hebben maar 1 stamcelgift ontvangen in plaats van 4 of 6. Deze stamcellen waren afkomstig van volwassenen.
Ondertussen zijn specialisten erachter gekomen dat stamcellen afkomstig van een foetus, het doneren op jongere leeftijd en het aanbieden van meerdere giften de resultaten aanzienlijk doen verbeteren.

Wat is er nodig?

Ik ben zo blij dat ik eind maart 2021 als 1 van de 5 naar Zweden mag gaan voor een behandeling die mij een beter leventje gaat geven.
Wilt u mijn papa en mama een beetje steunen door wat geld te doneren, zodat zij in de komende periode alles zonder stress kunnen betalen?

Wanneer u een donatie doet, kunt u ook uw e-mailadres vermelden. Dan houden mijn papa en mama u op de hoogte van mijn ontwikkelingen en de uiteindelijke resultaten. U kunt dit ook via deze blog volgen. 


Mijn eigen bankrekening is:


NL 64 ABNA 0890776695 

ten name van JR Fontein

Wilt u een nadere specificatie van de te verwachten kosten?? Dan kunt u deze bij ons opvragen via: henkbrobbel@hotmail.com of manja.fontein@gmail.com



Wilt u meer informatie...? Lees dan verder!

Hoe ben ik in deze situatie beland?

Mijn papa en mama hebben pas 3 weken voordat ik geboren werd te horen gekregen dat ik deze aandoening heb.
De specialisten konden toen nog niet vertellen of ik in mijn moeders buik iets gebroken had, of ik wel een volwaardig leven zou kunnen leiden, of in het ergste geval überhaupt wel levensvatbaar zou zijn.

Mijn geboorte

Bij mijn geboorte was het spannend of ik zonder botbreuken geboren kon worden. Gelukkig was dat het geval, maar helaas hield dit niet lang stand.
Toen ik 6 dagen jong was heb ik in het ziekenhuis mijn rechter boven- en onderbeentje gebroken. Na 8 dagen mocht ik eindelijk naar huis, maar 4 dagen later brak ik ‘s-nachts ook mijn linker bovenbeentje.
Als mijn botten breken doet dit hartstikke zeer, net zoals bij grote mensen.

Zuurstoftekort en beademd door mijn ouders


Kort na mijn geboorte kreeg ik te maken met nog een probleem: de specialisten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis constateerden dat ik een zuurstoftekort had.
Acht dagen na mijn geboorte mocht ik naar huis. Maar eenmaal thuis kreeg ik na enkele dagen een ernstig zuurstof te kort, ik stopte met ademen en verloor mijn bewustzijn. Mijn papa en mama hebben mij mond op mond moeten beademen totdat de traumaheli ter plaatse was.
Ik heb toen drie weken op de IC gelegen, maar de specialisten konden geen oorzaak vinden.
Nadat ik vier dagen thuis was, stopte ik opnieuw met ademen. Ik werd toen voor vier weken opgenomen op de IC in het Universitair Medisch Centrum Groningen.
De specialist stond er gelukkig bij toen ik weer mijn bewustzijn verloor. Helaas werden mijn ouders eerder niet geloofd dat dit gebeurde. Via een slaaponderzoek werd er geconstateerd dat ik last heb van apneus.
Mijn hersenen kunnen mijn ademhaling niet goed aansturen waardoor ik soms te snel, soms te langzaam en soms helemaal stop met ademen.
De specialisten kwamen erachter, dat de toevoeging van wat zuurstof mijn hersenen stimuleren om te blijven ademen. Sindsdien krijg ik thuis zuurstof toegediend en lig ik aan een saturatiemeter. 

Ik heb dus OI, wat betekent dat voor mij?

Mijn oogwit is wat grijs-blauwig en mijn benen groeien zoals gezegd niet recht, maar in een kromme boog. Omdat er een kans is dat er zich scoliose (= verkromming) in mijn rug zal ontwikkelen en ik niet lang op mijn beentjes kan staan, is het vooruitzicht nu dat ik straks grotendeels rolstoel behoevend zal zijn.
Omdat collageen ook in mijn huid en tanden zit, kunnen mijn tanden ook broos worden en is mijn huid erg kwetsbaar. Mijn gehoorverlies zal waarschijnlijk naar mate ik ouder word erger worden. Bij de laatste testen is gebleken dat mijn oren niet goed alle geluiden opvangen, alhoewel mijn rechteroor gelukkig niet zo slecht is als links. Gelukkig zal dat voor de komende jaren mij niet hinderen bij het leren praten.
Over 6 maanden tot een jaar gaat de dokter mijn beentjes opereren.
Hij zal eerst mijn bovenbeentjes breken en dan recht zetten met metalen pinnen.
Een aantal maanden later zal hij hetzelfde doen met mijn onderbeentjes. Dit zal heel veel pijn doen en ook moet ik dan elke keer 6 weken in het gips.
Nu ik wat ouder ben, vind ik dit best moeilijk. Ik ben namelijk een super actief en super vrolijk mannetje. Ik kan echt niet stil zitten. Maar ja, als de specialist mijn benen recht zet, hoop ik dat ik dan later af en toe kan gaan staan, zelf naar de wc kan lopen en niet alleen maar de hele dag in een rolstoel hoef te zitten.
Het is moeilijk te zeggen hoe de toekomst eruit zal zien. OI is een hele rare ziekte waarin er veel symptomen mogelijk zijn en bij verschillende patiënten in alle mogelijke combinaties en mate van ernst voorkomen.
Naast het velen breken van mijn botjes, zal ik ook heel erg klein blijven omdat ik niet zo goed groei als andere kinderen. Ik drink genoeg melk en eet ook al een beetje vaste voeding, maar ik kom niet goed aan in gewicht. Dit komt omdat ik meer energie verbruik dan andere kindjes, daarom krijg ik extra melk door een neus-maag sonde. Ook heb ik last van obstipatie, papa en mama spoelen om de dag mijn darmen.

Inschatting van de kosten?


Mijn papa en mama hebben uitgerekend dat ik in eerste instantie wel € 25.586, - nodig heb om de behandelingen te kunnen doen.
De studie zelf wordt gelukkig betaald door het instituut, maar alle reis- en verblijfskosten plus benodigde diensten en aangepaste reismaterialen voor 4 tot 6 reizen naar Zweden moeten we zelf betalen.
We hebben uitgezocht dat het reizen per auto en nachtboot de beste garanties bieden op een veilige overtocht, waarbij we alles wat benodigd is voor mij mee kunnen nemen. Zoals bijvoorbeeld een speciale reiswieg, zuurstof en noodgips.
Mijn papa en mama hebben al gespaard, en onze families doneren ook mee.
Maar er zal nog wel een boel centjes nodig zijn om te zorgen dat ik ook elke keer naar het instituut kan komen om mee te doen.
Liefs en bedankt dat je dit hebt willen lezen! Liefs,
Jorra.